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新安晚报安徽网大皖新闻讯“人鱼宝宝”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮的孩子”(白化病)……这些富有诗意的名字背后,都是罕见病患者难以言说的痛。
年2月28日是第15个“国际罕见病日”,今年的国际主题是“ShareYourColours”(分享你的生命色彩)。尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈,但这并不意味着“无计可施”,科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。中国科大附一院妇产科产前诊断中心亚专科副主任吴丽敏提醒,通过婚前、孕前筛查,产前筛查和产前诊断,新生儿筛查的三级预防策略,可以有效防范罕见病的发生。今天,让我们一起走进罕见病背后的那些故事。
自毁容貌综合征:三十八万分之一的痛
年,2岁的男孩轩轩(化名)因急性肾功能衰竭由外院转诊至中国科大附一院(医院)小儿内科,经过积极治疗,轩轩的感染很快被控制,肾功能也有了明显恢复。
然而,在诊疗中,医务人员发现轩轩存在明显的行为发育异常:快2岁了还不会坐,不会喊妈妈,喂养也很困难,总是哭闹、乱抓。
“轩轩是我的第三个儿子,前两个孩子一个在13个月的时候夭折了,一个在10个月时夭折了,我们家像是中了什么‘魔咒’,孩子总是没办法健康长大。”轩轩的妈妈神情黯淡地告诉医生,几个孩子都存在行为发育落后的情况,前两个孩子还出现过惊厥。
“听轩轩妈妈的描述,我们感觉轩轩很可能得的是一种遗传性疾病。”中国科大附一院小儿内科副主任医师杨春芳说。
通过基因检测,轩轩被确诊为患有一种名为“Lesch-NyhanSyndrome”的罕见病(简称LNS)。这种病还有个可怕的别名:自毁容貌综合征,发病率只有三十八万分之一。追踪轩轩生后各项检查,杨春芳和小儿内科主治医师朱娟发现轩轩存在泌尿系结石、高尿酸血症,这些都符合LNS的临床表现。按照遗传规律,轩轩的两位哥哥,也很可能是LNS。
“LNS是X染色体连锁隐性遗传性疾病,这类疾病的特点是,在母亲携带致病基因的情况下,生养的男孩一半发病,女孩则一半携带致病基因。”朱娟介绍,由于基因突变引起特定的酶活性缺乏,患者的发育将严重迟缓,出现高尿酸,还会有肌张力障碍和智力障碍。更残酷的是,患者会在成长中出现不受控制地自残行为,如咬嘴唇、咬手指等,即便疼得大哭,也无法停止。这些患者一般生活质量很差,生命很短暂。
明确诊断后,经科室讨论,给予了轩轩低嘌呤饮食,别嘌醇降尿酸及碱化尿液、多饮水的治疗方案,并建议配合康复训练。经过努力,轩轩尿酸长时间控制在正常范围。“轩轩吃饭乖了,会笑了,也能牵着走了。”前不久复诊时,妈妈欣慰地告诉医生。
朱娟提醒,尽管目前对于LNS还没有根治的手段,但如果家长发现孩子发育迟缓,有认知与行为障碍,应尽快到专业医疗机构儿科就诊,尽早发现及诊断疾病,控制高尿酸血症,对患儿及家庭生活质量将有很大改善,致病基因的明确也会为患儿家庭再生育提供遗传咨询。
中国科大附一院小儿内科一直致力于罕见病诊治,通过线上线下相结合的方式,持续
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